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小飞侠是什么罕见病

指那些意识清醒却不能运动，努力生活却无法微笑，眼看着自己的生命在枯萎却无能为力，这是FSHD(面肩肱型肌营养不良症的简称)患者的日常，由于他们后背肩胛骨等变形，看上去像两只小翅膀，因此还有个昵称叫做“小飞侠”;。

6月20日是世界FSHD关爱日，属于“小飞侠”;们的日子，抖音联合罕见病发展中心、你并不孤单FSHD组织，共同发起#橙子微笑挑战#接力，因此很多亲们都在抖音上玩，因此非常火爆。

面肩肱型肌营养不良症简介

面肩肱型肌营养不良症(英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD)是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。

症状介绍

肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

(图注)在FSHD中，最易受影响的肌肉是脸、肩、后背上部、上臂、小腿前部以及腹部。

导致原因

FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD，但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。

科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用，它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实，那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。(参见" MDA的治疗及基础研究"。)

类型

一些专家把FSHD分为成人型和儿童型两种类型，成人型(包括从青春期开始的 FSHD)较儿童型常见得多。

在任何一个类型的FSHD中，面部肌无力都可能从童年开始，其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重，有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。

症状

不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。

通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。

在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。

面部肌无力

(图示)面部肌无力会使病人难于用吸管喝饮料，微笑也有困难。

面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。

最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。

让人更加关心的是：眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。随着病情进展，有时眼睛在睡觉后会变干，这会对眼睛产生伤害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼烧感或眼睛发干，表明病人晚上睡觉时眼睛没有完全闭上。因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛。

肩部肌无力

大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉无力，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做“翼状肩”，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。

发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。

小腿肌无力

该FSHD病人无法抬起右足脚掌

该FSHD病人无法抬起右足脚掌

随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”(foot drop)。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。

当病人被问及有何感觉时，病人可能会说：我好像要袢住我的脚了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在楼梯或高低不平的地面上行走。然而，并非所有的FSHD病人都有小腿的问题。 腹部肌无力 (图示)在FSHD中，脊柱前凸是一种典型症状。 很多FSHD病人都会有腹部肌无力的症状，而且这种症状可能在疾病早期出现。随着腹部肌无力的发展，病人会出现脊柱前凸，腰椎部分弯曲程度增大。

臀部肌无力

有些病人骨盆部位(医生把它叫做骨盆带)也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部肌无力可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。

非对称性肌无力

大部分FSHD病人身体左右侧的肌无力多少有一些不对称，部分病人的不对称表现得很明显。这种不对称在其他大部分的肌营养不良疾病中很少见，其原因尚不清楚。

功能影响

如果您经常读有关的书籍，或者经常与肌营养不良病人家属交流，您可能会听到有关病人学习困难或者其他智力障碍的事情，这些情况不会发生在FSHD病人中。

您也可能听说病人有脊柱或其他神经系统方面的病症，导致丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍，这些问题一般不会在FSHD病人身上发生。

如何诊断

现在诊断FSHD最可靠的方法是检测4号染色体上DNA片段的缺失。对于有家族史而且有轻微症状的病人，唯一需要做的就是DNA检测以确认某人可能会患FSHD。

然而，在很多情况下，某人如果被怀疑患有FSHD或其他肌肉疾病，则需要先做一些不太昂贵但也不太特异的检查。其中一种检查是肌酸激酶水平，这种检查用血做试验，检查血中肌酸激酶的浓度，在肌营养不良和其他一些疾病中，肌细胞被破坏，肌酸激酶CK就升高，以前人们称肌酸激酶为肌酸磷酸激酶(CPK)。

另一种检查是肌电图(EMG)，这种检查不太舒服，需要在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。也可以进行神经传导速度NCV检查，该试验检查神经信号传导的速度，用表面电极进行检查，比肌电图检查稍微舒服些。还有一种检查是肌肉活检，需要从手臂或者腿上取一小块肌肉进行检查，医生可以用这一小块肌肉做一系列生物化学试验，从中发现很多的信息，用以推测或排除某些类型的疾病。

如今肌肉活检较少使用，而是用DNA检查来诊断。然而在解释DNA检查结果和肌肉发生的病变的关系时，肌肉活检是完全必要的，肌肉活检已经很方便而且痛苦也很少，仅需进行局部麻醉，如果医生让您去做肌肉活检，您没有义务非得去做，但是做肌肉活检有助于对此病的研究，有助于找到治疗的方法。